La terapia génica es una técnica experimental que intenta reconocer diferentes enfermedades y la recuperación de las mismas a través del material genético de cada individuo. Esto se hace a través de una copia sana y una «enferma» del gen en las células del paciente.
Se han realizado casi 2.900 investigaciones sobre terapia génica en todo el mundo
La investigación en el campo de la terapia génica no deja de aumentar, según la vfa. «Se han realizado o están en curso casi 2.900 estudios en todo el mundo. «La mayoría de ellos (67%) están relacionados con el cáncer, y otros se centran en trastornos genéticos monogénicos, enfermedades infecciosas y trastornos cardiovasculares. Hasta ahora se han registrado 102 estudios de terapia génica en Alemania». Alemania ocupa ahora el cuarto lugar en el mundo, por detrás de Estados Unidos, el Reino Unido (RU) y China.
Células de leucemia
En un ensayo, provocó leucemia en algunos de los individuos con SCID que participaron. Según la vfa, «aproximadamente el 95% de los ensayos en curso en todo el mundo se utilizan para investigar la tolerabilidad (fase I) y la tolerabilidad y el hallazgo de dosis (fase II)». Esto implica que, entre otras cosas, se están explorando los peligros potenciales de los tratamientos génicos. El papel y el impacto de los llamados vectores también son objeto de gran atención. El desarrollo de estos vectores supone un reto importante en el campo de la terapia génica.
Después de todo, ¿de qué sirve un gen sin defectos si no llega al cuerpo del paciente en el lugar correcto? Por ello, los vectores se utilizan como «lanzaderas de genes», que llevan los genes funcionales a las células objetivo del paciente. Para ello, se utilizan virus que han sido modificados y que, por tanto, son realmente inofensivos. Sin embargo, pueden ser peligrosos.
Algunos de los pacientes con SCID que participaron en un estudio en la década de 2000, por ejemplo, contrajeron leucemia. La formación de tumores es concebible si los vectores virales colocan su «carga» en la zona equivocada. Los científicos han aprendido mucho sobre las lanzaderas de genes a lo largo del tiempo, incluyendo su duración (y, por tanto, la eficacia de la terapia) y cómo se defiende el organismo.
Las ambiciones futuras de los tratamientos génicos ex vivo, según High y Roncarolo, pasan por desarrollar mejores vectores (lentivirales) y poder producirlos a gran escala. Entender y controlar la respuesta inmunológica del cuerpo humano a los vectores virales será el centro de la investigación en la próxima década para la terapéutica in vivo con los llamados virus adenoasociados (AAV). También se tratará de optimizar la orientación del vector y obtener una eficacia suficiente con dosis más bajas.
El coste de las terapias génicas: ¿un problema?
Los investigadores señalan en su artículo del NEJM que «una dificultad para todas las terapias celulares y génicas es que estos tratamientos puntuales y de alto valor están surgiendo en un contexto establecido para los medicamentos que se utilizan durante un largo periodo de tiempo». «La mayoría de la gente estaría de acuerdo en que las terapias que sólo deben administrarse una vez son mejores que la administración de medicamentos que debe hacerse varias veces. En consecuencia, se espera que los elevados gastos de estas terapias que se administran una sola vez estén justificados por los beneficios a largo plazo.» High y Roncarolo ponen como ejemplo la hemofilia: «La terapia estándar puede costar 400.000 dólares o más por paciente y año».
En consecuencia, los trastornos para los que antes no había opción de tratamiento supondrán un reto, según ellos: «Allí no habrá una recompensa económica directa para el sistema sanitario». Por ello, para algunos productos de terapia génica ya se han ideado modelos de «pago por rendimiento», en los que se compensa a la empresa farmacéutica en función del éxito de la terapia. También se han propuesto pagos anuales mientras dure el beneficio terapéutico». «Los avances en la terapia génica han encontrado nuevas e interesantes opciones terapéuticas para muchas enfermedades antes incurables», escriben los investigadores. Sin embargo, aún queda mucho trabajo por hacer para aprovechar plenamente el potencial terapéutico de esta familia de medicamentos.
